Dépister la trisomie par prise de sang pour rassurer les femmes enceintes

A l'hôpital Nord de Marseille, Malika, enceinte de cinq mois, tend le bras pour une prise de sang qui doit détecter ou écarter un risque de trisomie chez son bébé. Révolutionnaire selon ses promoteurs, cette nouvelle méthode permet de réduire le nombre d'amniocentèses.

C'est après une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie - un examen proposé à toutes les femmes au premier trimestre de la grossesse - que la jeune femme a été alertée par son médecin. "On m'a dit que j'avais un risque de 1/750 d'avoir un enfant trisomique", raconte la jeune Marseillaise.

Dans la clinique privée où elle est suivie, on lui conseille alors le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) pour un coût de 380 euros, non remboursés. "J'ai refusé, c'est hors de prix, et en plus, quoi qu'il en soit, je garderai mon enfant", raconte cette primipare de 29 ans.

Toutefois le doute la ronge, et quand son gynécologue l'informe que ce nouveau test est proposé gratuitement à l'hôpital Nord (Assistance publique - Hôpitaux de Marseille, AP-HM), elle se décide. Dans tous les hôpitaux publics de France, le test a été progressivement proposé gratuitement depuis un an, en vertu d'un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés.

Malika fait partie des femmes qui n'auraient pas accepté l'amniocentèse, qui consiste à prélever, avec une aiguille, du liquide amniotique qui entoure le foetus. L'amniocentèse peut entraîner chez 0,5 à 1% des femmes une fausse couche. "C'est le principal avantage du DPNI: réduire considérablement le nombre d'amniocentèses et donc de fausses couches", explique le Dr Annie Levy-Mozziconacci, médecin généticien à l'hôpital Nord.

- "Une révolution" -

"C'est une révolution", s'enthousiasme Annie Levy-Mozziconacci, responsable de la plateforme de dépistage que vient d'acquérir l'hôpital. "On analyse de l'ADN du foetus qui passe dans la circulation du sang maternel (...), il y en a très peu, 3 à 5% de l'ADN total".

La plateforme acquise par l'AP-HM est entièrement automatisée et fermée, ce qui limite les risques d'erreur et de contamination. Des appareils permettent d'extraire, amplifier et séquencer 16 échantillons de sang à la fois, en trois jours, une première en France selon l'AP-HM.

Le DPNI, nuance le Dr Levy-Mozziconacci, reste "un test de dépistage et non un diagnostic" des trisomies 13, 18 et 21 (95% des anomalies chromosomiques). S'il est positif, une amniocentèse est systématiquement proposée à la patiente pour confirmer. Les études n'ont pas mis en évidence de "faux négatif" (un résultat négatif alors que le bébé est trisomique) mais on estime à 1% le risque de "faux positif".

Sur recommandation de la Haute autorité de santé (Has), le DPNI pourrait concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses, notamment celles dont le risque est compris entre 1/1000 et 1/50 à l'issue des premiers examens.

C'est le cas de Caroline Bianco, 37 ans, à qui on a prédit, pour son troisième enfant, un risque de 1/927. "Avant, elle était dans une zone grise, on ne lui aurait rien proposé, là elle passe le DPNI", explique Annie Levy-Mozziconacci. Une angoisse supplémentaire, mais "un moindre mal" pour Caroline: "Je ne veux pas prendre le risque d'avoir un enfant trisomique".

En France, sur 1.956 cas de trisomie diagnostiqués avant la naissance en 2014, 1.552 ont abouti à une interruption médicale de grossesse (IMG, avortement thérapeutique). Mais Annie Levy-Mozziconacci balaie les accusations d'eugénisme: "Certaines femmes, pour des convictions personnelles ou religieuses, refusent le test et même le dépistage par marqueur sérique, c'est leur droit".

"Avec le DPNI, nous offrons au couple plus de temps pour prendre une décision, car ils peuvent savoir si leur enfant est trisomique dès la douzième semaine de grossesse".

Il faut désormais attendre la parution d'un arrêté ministériel pour que le DPNI soit remboursé aux femmes qui y auraient recours dans le privé.