Sept nouvelles maladies seront-elles bientôt soumises à dépistage pour les nourrissons? C’est en tout cas ce que préconise la Haute autorité de santé (HAS) dans un avis publié il y a quelques jours.
La HAS rappelle que «le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart».
Le MCAD dépisté cette année
Cinq maladies sont ainsi actuellement dépistées dès la naissance: la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose.
Dès cette année, le dépistage du MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes) sera intégré au programme. Cette maladie héréditaire, qui empêche l’organisme d’utiliser certaines graisses comme source d’énergie, peut se manifester par des crises d’hypoglycémie dès le plus jeune âge.
Innovations technologiques
La Haute autorité de santé insiste justement sur l’enjeu de ces dépistages, prendre les mesures appropriées avant même l’apparition des premiers symptômes, et s’appuie sur les avancées technologiques pour défendre leur multiplication. «La spectrométrie de masse en tandem permet aujourd’hui de multiplier le nombre de maladies dépistées à la naissance, à partir d’un même prélèvement sanguin».
Jeunes parents rassurez-vous, il ne s’agit donc pas de faire passer une batterie d’examens à votre bébé. Seul le test de Guthrie continuerait à être pratiqué, qui consiste à prélever une goutte de sang sur le talon de chaque nourrisson et à la déposer sur un papier buvard avant de l’envoyer à un laboratoire spécialisé.
Une goutte de sang
Après avoir concentré ses recherches sur 24 erreurs innées du métabolisme et défini les critères à prendre en considération dans le choix des maladies à dépister à la naissance, l’HAS considère donc aujourd’hui que sept pathologies supplémentaires devraient être inscrites au programme de dépistage.
Il s’agit, en l’occurrence, de la leucinose (MSUD), de l’homocystinurie (HCY), de la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), de l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), de l’acidurie isovalérique (IVA), du déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et du déficit en captation de carnitine (CUD).
Reste à savoir si le ministère suivra effectivement cette recommandation de la Haute autorité de santé. Avec ses enjeux financiers.
© DIDIER PALLAGES / AFP/Archives
