Trisomie 21 : un test sanguin pour remplacer l'amniocentèse

Pour éviter le recours aux amniocentèses, une technique redoutée par les femmes enceintes, la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) préconise de recourir à un test sanguin qui serait tout aussi efficace pour détecter la trisomie 21 et moins dangereux que le procédé actuel. Sa fiabilité serait de 99%.

Pour détecter la trisomie 21, il est aujourd'hui nécessaire de procéder à une amniocentèse. Seulement voilà: souvent source d'angoisse, cette technique, qui a pour but d’obtenir des renseignements sur le développement de l’enfant à venir, comporterait des risques pour l'enfant et la mère. "Il entraîne des risques de décès du fœtus dans près de 0,5% des cas. De plus, seulement 5% des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l'amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France", a souligné la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).

Face à ce constat des plus inquiétants, la SFMPP préconise de recourir, en cas de risque de trisomie 21, à la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) dans le sang maternel. L'objectif: éviter le recours aux amniocentèses, a-t-elle annoncé dans un avis adopté lors de son congrès annuel qui se tenait les 16 et 17 juin. Concrètement, ce procédé pourrait donc bientôt être remplacé par une simple prise de sang.  "L’intérêt médical de ces tests génétiques dans ce domaine sensible de la médecine prédictive est aujourd'hui parfaitement établi", a déclaré le Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et généticien.

Disponible depuis plusieurs années dans différents pays comme les Etats-Unis, la Suisse ou l'Allemagne, les avantages du DPNI sont nombreux: sa fiabilité est de 99% et ne coûte que 390 euros contre plus de 1.000 euros pour l'amniocentèse. En parallèle, il peut se faire dès la 10e semaine de grossesse alors qu'il faut patienter jusqu'à la 14e pour réaliser une amniocentèse. Selon le professeur Israël Nizan, qui s'est exprimé au micro de RTL, "le système de la France met trop de temps. On oublie qu'il y a des vies humaines saines qui sont perdues à cause des méfaits de l'amniocentèse".  Sur ce sujet, le Comité national consultatif d'éthique avait déjà rendu un avis favorable en avril 2013.