Trisomie : l'AP-HP veut généraliser un test moins risqué que l'amniocentèse

L'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) va donner la possibilité à davantage de femmes enceintes de subir un test ADN de diagnostic de la trisomie alternatif à l'amniocentèse, censé diviser par deux le nombre de ces examens risqués, a-t-elle annoncé jeudi.

Cette généralisation est rendue possible par l'ouverture mardi d'une plateforme automatisée, qui permet de réaliser un plus grand nombre de ces tests innovants puisque le dépistage est confié à des robots.

Depuis février 2016, le test était proposé gratuitement dans deux maternités de l'AP-HP (Cochin à Paris et Louis-Mourier à Colombes). Avec son élargissement aux autres hôpitaux grâce à cette plateforme, 7.000 femmes sont potentiellement concernées. Outre la trisomie 21, le test ADN repère aussi les trisomies 18 et 13.

Cette méthode "améliore énormément la performance du dépistage" et peut permettre de "diviser par deux le nombre d'amniocentèses", a expliqué à l'AFP le professeur Jean-Michel Dupont. Ce spécialiste des anomalies chromosomiques chez les foetus et les bébés pilote le projet de plateforme.

Aujourd'hui, classiquement, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie et une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes.

L'éventuelle deuxième étape, qui s'impose en cas de dépistage positif, est une amniocentèse ou une biopsie de fragments de placenta pour vérifier les premiers résultats.

Le nouveau test s'intercale entre ces deux étapes: en cas de résultat positif ou de doute sur le premier dépistage, il permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut alors être évitée (elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif).

L'amniocentèse consiste à prélever avec une aiguille une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le foetus dans l'utérus. Cet examen est dit "invasif", car on perfore la membrane entourant le foetus pour effectuer le prélèvement. Il comporte des risques de fausses couches et d'accouchements prématurés.

Bien que disponible en France, le test ADN n'est pour l'instant pas remboursé par la Sécu et son coût est de 400 euros environ. L'AP-HP le propose gratuitement via un financement du ministère de la Santé.

La trisomie, syndrome caractérisé par de graves problèmes dans le développement physique et mental, résulte de la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, 18 ou 13.